Внезапная смерть. Случай №1

В анамнезе было сказано, что девочка от второй беременности, 3 роды. Кесарево сечение. Первая беременность и роды закончились рождением разнояйцевых близнецов, которые внезапно умерли в возрасте 4 и 5 лет. Маша  родилась  с весом 4740 и рост 58 см. Оценка по Апгар 8-9 баллов. Период новорожденности протекал без осложнений.

Певый приступ был в возрасте 2 месяцев, на фоне ОРВИ возникла вялость, выступил холодный пот, девочка обмякла, но сознание не теряла и  быстро пришла в себя. Ее госпитализировали в краевую больницу для обследования и поставили диагноз при выписке: «Врожденная дисфункция надпочечников. Вторичная  диспластическая кардиопатия-аномально расположенная хорда в левом желудочке». Назначили лекарство.

Второй приступ произошел  в возрасте 7 месяцев, когда Маша ползала по полу. Она ударилась, после удара побледнела, «закатилась». Ее резко встряхнули, дали предписанное лекарство, после чего Маша быстро пришла в себя и вскоре после приступа заснула.

При обследовании у невролога и эпилептолога патологии выявлено не было, диагноз первичной и вторичной надпочечниковой недостаточности был снят. Для уточнения диагноза Маша была обследована и проконсультирована кардиологами в нескольких клиниках  и институтах Москвы. Обобщенный диагноз: «Структурные и органические заболевания сердца не выявлены, отмечена умеренная брадикардия. Синдрома удлиненного интервала QT нет».

В связи с неясной симптоматикой и  смертями  ее сестер, родителям рекомендовали обратится за консультацией в ЦСССА ФМБА России для уточнения диагноза аритмогенного характера.

При консультации в ЦСССА, у матери был уточнен семейный анамнез, проведен анализ выписок, результаты обследования  погибших сестер, проведено собственное обследование матери и Маши.  Случаи Внезапной Смерти (ВС)  в молодом возрасте в семье мама Маши отрицает.

По рассказам матери, у обеих близнецов  отмечались приступы, которые она описывает как «внезапный крик, закатывание, дети сильно выгибались, откидывали голову назад, краснели». Иногда приступы возникали во время сна, но даже при пробуждении могли продолжаться до 20-30 минут.

Периодически мама и бабушка отмечали сильное сердцебиение у девочек ( примерно раз в неделю), но точно описать характер ритма сердца не могли. К году жизни приступы прекратились. После года девочки росли и развивались нормально. Приступов сердцебиения не отмечалась, сделанные кардиограммы в год и в три года никаких отклонений не показали.

В январе 2006 года одна из сестер в возрасте  4.5 лет, после перенесения ОРВИ, шла с матерью в детский центр развития. Прошла несколько шагов, упала и перестала дышать. Рядом оказалась другая мама-врач, которая стала проводить реанимационные  мероприятия: не прямой массаж сердца, искусственное дыхание.  Бригадой «Скорой помощи», которая приехала через 20 мин, была проведена электрическая дефибрилляция сердца, однако девочку оживить не удалось.

После судебно-медицинского вскрытия был поставлен диагноз: «Синдром внезапной детской смерти, обусловленный иммунодефицитном состоянием с недостаточностью коры надпочечников, на фоне легкого течения респираторно-вирусной инфекции».

В связи с внезапной смертью сестры, второй девочке-близнецу в апреле месяце 2006 года было проведено комплексное педиатрическое обследование в краевой детской клинической больнице.

Наличие каких-либо заболеваний с риском жизнеугрожающих состояний выявлено не было. Со стороны сердца в многочисленных осмотрах и эхокардиографических исследований кардиолога отмечались только аномально расположенная хорда, открытое овальное окно и «Неспецифическая внутрижелудочковая блокада».

Через 8 месяцев после выписки, в возрасте 5 лет, вечером, в 17:45, девочка в состоянии сильного эмоционального возбуждения побежала навстречу матери, которая пришла на родительское собрание. Воспитатель сказала, чтобы девочка села за стол и, пока идет собрание, почитала книгу. Девочка села за стол, практически сразу посинела, непроизвольно испражнилась, обмочилась и перестала дышать. Реанимационные мероприятия, начатые сразу же прибежавшими родителями, оказались неэффективными, «Скорая» приехала через 30 минут и констатировала смерть.

Данные семейного электрокардиологического обследования ЭКГ погибших сестер  в возрасте 8 мес. и 2г.8 мес. были представлены в ЦСССА ФМБА России. Практически все параметры ЭКГ соответствовали возрастным нормам, за исключением электрической оси сердца (ЭОС), которая у обеих сестер была значительно  отклонена.

При обследовании  Маши, очевидных изменений со стороны сердечно-сосудистой системы выявлено не было, электрическая ось сердца имела нормальное положение, остальные показатели покоя также не выходили за пределы возрастной нормы, эхокардиография не выявила структурной патологии сердца, при холтеровском мониторировании параметры были также в пределах нормы.

С использованием холтеровской системы были проанализированы новые неинвазивные показатели риска жизнеугрожающих аритмий.

С учетом данных семейного анализа, а также внезапной смерти в семейном анализе двух ее сестер, был поставлен диагноз: Транзиторная АВ блокада 1 степени. Семейный вариант прогрессирующего поражения проводящей системы сердца (болезнь Лева-Ленегра?). Рекомендовано, при отсутствии симптоматики (синкопе, сердцебиение) регулярное наблюдение у кардиолога, включая контроль ЭКГ 1 раз в месяц, холтеровское мониторирование каждые 3 мес., ЭХОГР через год. Имплантация электрокардиостимулятора  рекомендована  при усилении степени АВ блокады, брадикардии на уровне 5% возрастной нормы.

Рекомендовано также проведение молекулярно-генетического анализа с целью выявления мутаций в гене SCN5A, как основном гене-кандидате при болезни Лева-Ленегра и других прогрессирующих наследственных заболеваний проводящей системы сердца.

На фоне регулярного наблюдения в возрасте 1 год 2 месяца (через 4 месяца после обследования в ЦСССА) при проведении холтеровского мониторирования у Маши  перед сном возник приступ беспокойства, слабости, во время которого была зарегистрирована остановка синусового узла, продолжительностью 3.3 сек.

С учетом выявленных изменений и семейного анализа, Маше был имплантирован электрокардиостимулятор, после чего приступы не возникали.

С учетом данных семейного анамнеза (внезапная смерть двух сестер в течении одного года), отсутствие у них очевидных структурных или органических заболеваний сердца при вскрытии или других очевидных заболеваний, которые могли привести к смерти, можно предположить, что причиной внезапной смерти было наличие  врожденных или наследственных заболеваний с высоким риском жизнеугрожающих аритмий.

У третьей сестры, Марии, в клинической картине в возрасте до 8 мес., имели место недифференцированные «очевидные жизнеугрожающие состояния», в основе которых могут лежать различные механизмы, часто несвязанные с нарушениями ритма сердца (метаболические, гормональные, нарушения дыхания и др). Иногда они схожи по клинической картине с аффективно-респираторными приступами, но могут также возникать без типичных для последних пусковых факторов и клинической картине -  в покое, во сне, на фоне повышения температуры.

Напечатано с сокращениями, с разрешения профессора Л.М.Макарова из его материалов.

prof. dr. Leonid Makarov M.D., Ph.D.

Head of Center for Syncope and Arrhythmias in children and adolescents of Federal Medico-Biology Agency of Russia. President of Russian Society for Holter Monitoring (ROHMINE).